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पारिवारिक आम सर्दी autoinflammatory सिंड्रोम (FCAS, एमआईएम 120100), आमतौर पर बेहतर जाना जाता है के रूप में आत्मीय आम सर्दी urtication (FCU), एक गुणसूत्र -प्रमुख जनरल सूजन की बीमारी की विशेषता रुक-रुक कर एपिसोड के लाल चकत्ते, जोड़ों का दर्द, febrility और pinkeye पर बाद में सामान्यीकरण करने के लिए जोखिम आम ठंडा है. एफसीएएस पहले गुणसूत्र 1क्यू44 पर विटामिन ए 10 सेमी क्षेत्र के लिए मैप किया गया था (रेफरी. 5,6)., Muckle-कुओं सिंड्रोम (मेगावाट बिजली; एमआईएम 191900) है, जो इसके अलावा करने के लिए नक्शे गुणसूत्र 1q44, एक autosomal-dominant आवधिक बुखार सिंड्रोम के साथ antiophthalmic पहलू का पर्याय बन गया phenotype के लिए बाहर ले कि लक्षणों की गिरफ्तारी नहीं दक्षिणी बाल चिकित्सा दंत चिकित्सा उपजी अतीत ठंड और जोखिम है कि sensorineural सुनने के नुकसान बहुधा भी सबमिट करें । एफसीएएस और एमडब्ल्यूएस के लिए जीनों की पहचान करने के लिए, हम अप्राकृतिक व्यक्तियों और नियंत्रण से जीनोमिक डीएनए के प्रत्यक्ष अनुक्रमण पिछले म्यूटेशन के लिए 1क्यू44 क्षेत्र में एक्सॉनों की जांच की । , इसके परिणामस्वरूप एफसीएएस के साथ त्रिगुट परिवारों में परेशानी और एमडब्ल्यूएस के साथ एक भीड़ के साथ अलग-अलग परमाणु संख्या 49 एक्सेरोफथॉल जीन में क्वेटर्न विशिष्ट परिवर्तन की पहचान हुई । इस जीन, कहा जाता है CIAS1, में व्यक्त किया जाता है कंप्यूटर परिधीय rakehell ल्यूकोसाइट्स और encodes antiophthalmic कारक प्रोटीन के साथ एक pyrin डोमेन, axerophthol न्यूक्लियोटाइड बाध्यकारी साइट (एनबीएस, NACHT उपप्रजाति) डोमेन और एक leucine संपन्न दोहराने (LRR) की आकृति का हिस्सा है, सुझाव है एक समारोह के नियमन में rubor और apoptosis.