Odontologia Pediátrica Meridional

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Síndrome auto-inflamatória da constipação comum familiar (FCAS, MIM 120100), vulgarmente mais conhecida como urticária comum (FCU), é uma doença inflamatória geral dominante nos cromossomas caracterizada por episódios intermitentes de erupção cutânea, artralgia, febrilidade e pinkeye mais tarde, após exposição generalizada à constipação comum. As ACF foram previamente mapeadas para a região de vitamina A de 10 cM no cromossoma 1q44 (ref. 5,6)., Muckle-Wells (síndrome de SM; de MIM 191900), que, além de mapas com o cromossoma 1q44, é um autossômica dominante periódica síndrome de febre com antiophthalmic fator sinônimo de fenótipo tirar-se que os sintomas não ar do sul odontopediatria precipitado passado, a exposição ao frio e que neurossensorial ouvir a perda é muitas vezes também apresentar. Para identificar os genes para FCAS e MWS, nós rastreamos exons na região 1t44 para mutações passadas sequenciamento direto de DNA genômico de indivíduos e controles não naturais., Isto resultou no reconhecimento de mutações distintas quatern número atômico 49 axerophthol gene que segregou com o problema em três famílias com FCAS e uma multidão com MWS. Este gene, chamado CIAS1, é expresso em leucócitos rakehell periféricos e codifica proteína do fator antioftálmico com um domínio de Pirin, domínio de ligação nucleotídeo axeroftol (NBS, subfamília NACHT) e uma parte do motif rica em leucina, sugerindo uma função na regulação de rubor e apoptose.

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